Cơ chế di truyền Hệ_thống_nhóm_máu

Cơ chế di truyền Hệ_thống_nhóm_máu_ABO

Các kháng nguyên A và B có bản chất là prôtêin kết hợp với cacbôhyđrat. Trong Di truyền học cổ điển, gen quy định kháng nguyên này là gen đơn do một lô-cut có 3 alen là IA, IB và i. Ký hiệu "i" là viết tắt từ isoagglutinogen, một thuật ngữ cũng dùng để chỉ kháng nguyên. Trong 3 alen này, thì IA và IB là các alen đồng trội, còn alen i là gen lặn so với cả hai alen kia. Do đó:
- Nếu người có kiểu gen IAIA hoặc IAi thì thuộc nhóm máu A.
- Nếu người có kiểu gen IBIB hoặc IBi thì thuộc nhóm máu B.
- Nếu người có kiểu gen IAIB thì thuộc nhóm máu AB.
- Nếu người có kiểu gen ii (đồng hợp lặn) thì thuộc nhóm máu O.
Do kí hiệu trên hơi phức tạp, nên nhiều tác giả thường lược bỏ chữ i, chỉ dùng 1 chữ cái kí hiệu cho 1 alen. Nghĩa là:
- AA hoặc AO quy định nhóm máu A,
- BB hoặc BO quy định nhóm máu B,
- AB quy định nhóm máu AB, còn
- OO quy định nhóm máu O.

Xác suất kiểu gen và kiểu hình của con, khi bố = AO, mẹ = BO.

Bởi vì mỗi alen trên ở một nhiễm sắc thể, nên nhóm máu được xác định theo cơ chế phân li và tổ hợp cặp nhiễm sắc thể tương đồng mang các alen này. Chẳng hạn, bố có kiểu gen AO, còn mẹ là BO, thì khả năng sinh các con = ♂(1/2 A + 1/2 O) x ♀(1/2 B + 1/2 O) = 1 AB + 1 AO + 1 BO + 1 OO (xem sơ đồ minh hoạ ở hình bên).
Sau này, Di truyền học phân tử xác định là đúng, nhưng chỉ ra rõ hơn rằng lô-cut này định vị tại 9q34.2 (nhiễm sắc thể số 9, vai q băng 34.2), mã hóa enzym glycôzyltransfêraza điều chỉnh lượng cacbôhyđrat của các kháng nguyên trên mặt hồng cầu.
Sự di truyền cả kiểu gen và kiểu hình của nhóm máu này tóm tắt ở bảng 1 sau đây.

Máu nhóm		O	A	B	AB
Bảng 1: Di truyền kiểu gen và kiểu hình nhóm máu ABO.
	Kiểu gen	ii (OO)	IAi (AO)	IAIA (AA)	IBi (BO)	IBIB (BB)	IAIB (AB)
O	ii (OO)	O OO OO OO OO	O hoặc A AO OO AO OO	A AO AO AO AO	O hoặc B BO OO BO OO	B BO BO BO BO	A hoặc B AO BO AO BO
A	IAi (AO)	O hoặc A AO AO OO OO	O hoặc A AA AO AO OO	A AA AA AO AO	O, A, B hay AB AB AO BO OO	B hoặc AB AB AB BO BO	A, B hoặc AB AA AB AO BO
IAIA (AA)	A AO AO AO AO	A AA AO AA AO	A AA AA AA AA	A hoặc AB AB AO AB AO	AB AB AB AB AB	A hoặc AB AA AB AA AB
B	IBi (BO)	O hoặc B BO BO OO OO	O, A, B hay AB AB BO AO OO	A hoặc AB AB AB AO AO	O hoặc B BB BO BO OO	B BB BB BO BO	A, B hoặc AB AB BB AO BO
IBIB (BB)	B BO BO BO BO	B hoặc AB AB BO AB BO	AB AB AB AB AB	B BB BO BB BO	B BB BB BB BB	B hoặc AB AB BB AB BB
AB	IAIB (AB)	A hoặc B AO AO BO BO	A, B hoặc AB AA AO AB BO	A hoặc AB AA AA AB AB	A, B hoặc AB AB AO BB BO	B hoặc AB AB AB BB BB	A, B hoặc AB AA AB AB BB

Nếu chỉ xét kiểu hình, thì sự di truyền từ cha mẹ cho con được tóm tắt như bảng 2 dưới đây.

Máu nhóm	O	A	B	AB
Bảng 2: Di truyền kiểu hình ở nhóm máu ABO.
O	O	O hoặc A	O hoặc B	A hoặc B
A	O hoặc A	O hoặc A	O, A, B hoặc AB	A, B hoặc AB
B	O hoặc B	O, A, B hoặc AB	O hoặc B	A, B hoặc AB
AB	A hoặc B	A, B hoặc AB	A, B hoặc AB	A, B hoặc AB

Liên quan